外来を受診される方 子どもの病気と骨系統疾患（骨系統疾患）

骨系統疾患

概要

骨系統疾患とは、先天的な原因によって全身の複数の骨や軟骨に変化を示す病気の総称で、全部で300種類以上の病気が知られています。原因が先天的であっても、必ずしも生まれた時に症状が出ているとは限らず、大人になってから症状が現れる場合もあります。症状は病気によって様々ですが、背が低い、骨や関節が変形している、骨が弱くて折れやすい、といった症状を示すことが多いです。原因として多くの病気で、骨や軟骨の成長に関係する遺伝子の変化が判明しています。遺伝性（親子や兄弟などで同じ病気になる）は病気により様々で、遺伝しない病気も数多く含まれています。 骨系統疾患のほとんどには、病気そのものを治してしまう治療法がありませんが、いくつかの病気では対症療法といって症状を和らげる治療法が実用化されてきています。また、骨や関節以外の症状を示すこともありますので、合併症などに対して適切な管理を行うことも大事です。 ここでは代表的な3つの病気について簡単に書きます。なお、当科では骨系統疾患の患者さんに入院治療を行う場合、必要に応じ関連する医療施設と協力して行う場合があります。

軟骨無形成症

低身長を示す骨系統疾患の代表で、特に手足の短さが目立つという特徴があります。軟骨の成長に関係するFGFR3（線維芽細胞増殖因子受容体3）の遺伝子の変化が知られています。低身長以外にも、肘が伸びにくい、手指が短い、膝が不安定で曲がっている（O脚が多い）、背骨が曲がっている（腰の上の方で後に出ている）などの症状があります。成人後に腰の部分の神経が圧迫されて足がしびれるなどの症状が出ることもあります。 低身長に対する治療として、成長ホルモンの投与、下肢の延長手術が行われることがあります。

先天性脊椎骨端異形成症

生まれた時から低身長を示しますが、軟骨無形成症と違い座高が低いという特徴があります。軟骨の成分である2型コラーゲンを作る遺伝子に変化があります。低身長以外にも、足の変形、膝の変形(O脚やX脚)、側弯などを合併することがあります。頚椎が不安定になり神経を圧迫することがあるため、頚椎のチェックが必要です。またこの病気では近視の合併率が高いですが、時に網膜剥離を合併することがあり注意が必要です。 軟骨無形成症と異なり、この病気では成長ホルモンの投与や下肢の延長手術は通常行われません。

骨形成不全症

骨が折れやすい骨系統疾患の代表ですが、症状の幅が広く、生まれた時から骨折のある患者さんから、生涯の間に数回しか骨折しない患者さんまでいます。患者さんの約90%で、骨の成分である1型コラーゲンを作る遺伝子に変化があります。 手足の骨折を繰り返すと、骨が変形してきます。また背骨も曲がってくることがあります。変形は徐々に進行することが多いため、手術をして骨をまっすぐにすることにより、骨折や変形の進行を予防することもあります。また、近年は薬物により骨の強度を増し、骨折や変形の進行を予防する治療も試みられています。
なお、1型コラーゲンは骨の他に、靭帯、腱、歯牙、強膜などに存在するため、関節が柔らかい、虫歯になりやすい、白目が青いなどの症状を示す場合があります。また、難聴を合併することもあるため、耳鼻科で検査を受ける必要もあります。